RARE a l'ecoute

1 épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Pompe ? Invité : Dr Emmanuelle Salort-Campana, neurologue, praticien hospitalier à l’hôpital de la Timone, à Marseille, clinicien du centre de référence des pathologies neuromusculaires PACA Réunion Rhône-Alpes de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILEMEMUS et G2M. http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone https://www.filnemus.fr/ https://www.filiere-g2m.fr/ 1️⃣ Qu'appelle-t-on maladie de Pompe ? [0’34 – 1’30] ✔️ Glycogénose de type 2, maladie musculaire due à un déficit enzymatique. ✔️Parmi les premières maladies neuromusculaires à bénéficier d’un traitement. ✔️ Environ 290 cas recensés en France. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [1’30 – 2’49] ✔️ Maladie due à des mutations génétiques, entraînant un déficit en alpha-glucosidase acide. ✔️ L'enzyme déficiente empêche la dégradation du glycogène, qui s'accumule dans les lysosomes des muscles squelettiques, cardiaques et lisses. 3️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter la maladie de Pompe ? [2’49 -4’05] ✔️ Forme infantile sévère : cardiomyopathie, hypotonie, détresse respiratoire. ✔️ Forme tardive variée (début après 1 an) : faiblesse musculaire des ceintures, atteinte des muscles respiratoire, avec sévérité variable. 4️⃣ Quel est le pronostic de la maladie de Pompe ? [4’05 – 5’44] ✔️ Pronostic révolutionné avec l’apparition de traitements 5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion de la maladie de Pompe ? [4’05 – 6’20] ✔️ Signes d’alerte : faiblesse musculaire, augmentation des CPK, atteinte respiratoire. ✔️ Dépistage par un test accessible. ✔️Orientation vers un centre de référence de la filière Filnemus. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

3 épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Episode 3 : Maladie rare - Le point de vue du pédiatre. Invité : Pr Kumaran Deiva, chef du service de neuropédiatrie de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, médecin coordinateur du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) de la filière BRAIN-TEAM et référent européen pour les maladies neuro immunes de l'enfant pour l'ERN-RITA. https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/maladies-neuro-inflammatoires-de-lenfant/ https://ern-rita.org/ 1️⃣ Quelles sont les spécificités de l'encéphalite auto-immune chez l'enfant ? [0’36 – 3’36] ✔️ Dégradation brutale avec troubles de la conscience et mouvements anormaux, sans tics. ✔️ Symptômes associés : Troubles cognitifs, crises convulsives, troubles psychiatriques, déficit du langage. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣ Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? [3’37– 5’32] ✔️ Exclure au préalable le diagnostic d’encéphalite infectieuse, ✔️ Mise en place rapide de traitements immunosuppresseurs lorsque des auto-anticorps sont détectés, ✔️ Traitements immunosuppresseurs larges en l'absence d'auto-anticorps pour contrôler les symptômes. 3️⃣ Quel suivi proposer aux enfants atteints d’encéphalite auto-immune ? [5’33 -7’28] ✔️ Récupération motrice est rapide, mais les troubles cognitifs nécessitent un suivi prolongé. ✔️ Soutien pluridisciplinaire (neuropsychologues, psychologues, orthophonistes, etc.) indispensable pour améliorer les fonctions cognitives et les troubles du langage. ✔️ Collaboration étroite avec l’école pour aménager la scolarité et gérer les difficultés d’apprentissage. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

2 épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Invitée : Dr Chloé Bost, immunologiste et biologiste, praticien hospitalier au sein du laboratoire d'immunologie de l'hôpital Purpan du CHU de Toulouse et chercheur INSERM au sein d'INFINITY, l'Institut Toulousain des maladies infectieuses et inflammatoires. https://www.infinity.inserm.fr/ 1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une encéphalite auto-immune ? [0’30 – 1’21] ✔️ Plusieurs manifestations possibles comme épilepsie, troubles comportementaux, syndrome cérébelleux ou mouvements anormaux, variant selon l'âge. ✔️ Certaines formes sont paranéoplasiques associées à un cancer préexistant ou simultané. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣ Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [1’21 – 2’27] ✔️ IRM souvent normale, EEG peu spécifique ; ✔️ Nécessité de combiner plusieurs éléments diagnostiques. 3️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’27 -4’52] ✔️ Détection d’auto-anticorps anti-neuronaux dans le sang et le LCR. ✔️ Association d’analyses sanguines et de LCR, avec tests spécialisés en laboratoire pour garantir sensibilité et spécificité. 4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’52 – 5’55] ✔️ Maladies neurodégénératives, troubles psychiatriques. ✔️ Nécessité de compléter les tests biologiques par une évaluation clinique pour affiner le diagnostic. 5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’encéphalite auto-immune ? [5’55 – 7’54] ✔️ Prélèvements à analyser dans un laboratoire de référence. ✔️ Neurologue spécialisé et réseau de centres de référence et de compétences. ✔️ Association enmdar pour un soutien supplémentaire : www.enmdar.org. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

Invitée : Diane Wattrelos, influenceuse santé. https://www.instagram.com/les_maux_en_couleurs/ 1️⃣ Qui est Diane Wattrelos ? [0’42 – 1’14] ✔️ Diane, maman de deux enfants, transforme son combat contre une maladie rare en une force. ✔️ Sur son compte "Les maux en couleurs", elle partage son quotidien pour soutenir et inspirer ceux qui se sentent isolés. 2️⃣ Pourquoi témoigner au micro de RARE à l’écoute aujourd’hui ? [1’15 – 1’49] ✔️ Faire connaître les maladies rares et le handicap invisible pour briser l'isolement et lutter contre les préjugés. 3️⃣ Quel est son parcours d’influenceuse santé ? [1’55 –2’58] ✔️ En 2019, Diane crée son compte depuis une chambre d'hôpital pour briser son isolement et échanger avec d'autres personnes partageant des expériences similaires. ✔️ Son compte a évolué avec sa communauté, renforçant sa confiance et ouvrant le dialogue sur des sujets clés comme le handicap invisible et l'addiction. 4️⃣ Quels sont ses choix de communication pour sa communauté ? [2’58 – 3’59] ✔️ Diane lutte contre l'isolement des malades en partageant son expérience à travers des contenus accessibles et parfois humoristiques. ✔️ Elle montre qu'il est possible d'avoir une vie de famille malgré une maladie chronique rare, en partageant la réalité de ses hauts et ses bas pour inspirer sa communauté. 5️⃣ Comment gérer sa responsabilité envers sa communauté ? [4’00– 5’02] ✔️Choisir ses mots avec soin pour soutenir et partager des messages qu'elle aurait aimé entendre dans ses moments de doute. ✔️ Accepter de ne pas pouvoir tout gérer seule, malgré sa volonté d'aider. 6️⃣ Quel message pour les auditeurs RARE à l’écoute ? [5’03 – 6’06] ✔️ Ne pas avoir honte de son handicap, en faire une force, utiliser chaque expérience quotidienne pour grandir et s'entraider au sein de la communauté. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=frhttps://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=truehttps://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta...

Invité : Arthur Baucheron, influenceur santé. https://www.linkedin.com/in/arthur-baucheron-6062621a4/?originalSubdomain=fr https://www.instagram.com/arthurbaucheron/ https://www.tiktok.com/@arthurbaucheron?lang=fr 1️⃣ Qui est Arthur Baucheron ? [0’56 – 2’15] ✔️ Arthur, 22 ans, atteint d'amyotrophie spinale de type 2, en fauteuil roulant. ✔️ Actif sur les réseaux depuis 2020 (80 000 abonnés sur Instagram, 800 000 sur TikTok), il partage son quotidien et lutte contre les préjugés sur le handicap. 2️⃣ Pourquoi témoigner au micro de RARE à l’écoute aujourd’hui ? [2’15 – 4’18] ✔️ Podcast de référence dans les maladies rares, qui s’adresse aux professionnels de santé et au grand public concerné. ✔️ Sensibiliser, partager son expérience avec les professionnels de santé et le grand public, aider ceux qui se reconnaissent dans son parcours. 3️⃣ Quel est son parcours d’influenceur santé ? [4’19 –6’46] ✔️ Pendant le confinement, Arthur a partagé son quotidien en fauteuil roulant, et une de ses vidéos a rapidement rencontré un grand succès. ✔️ En répondant à des questions sur sa vie, il a vu son audience augmenter, réalisant l'intérêt pour la représentation des personnes handicapées sur les réseaux sociaux. 4️⃣ Comment Arthur vit-il son rôle et gère-t-il sa responsabilité envers sa communauté ? [6’46 – 7’57] ✔️ Arthur reçoit des messages de soutien, notamment de jeunes et de parents, qui lui confient qu'il a changé leur perception du handicap. ✔️ Il prend son rôle d'influenceur santé à cœur, en rassurant, inspirant et éduquant sa communauté. 5️⃣ Quel message pour les auditeurs RARE à l’écoute ? [7’58– 9’07] ✔️ Ne jamais s'apitoyer sur son sort et de profiter de la vie à 100%. ✔️ Le handicap est une opportunité pour surmonter les défis et inspirer les autres à en faire de même L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=frhttps://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=truehttps://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast...

5 épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Invitée : Mme Caroline Cansière, maman d’un jeune garçon atteint d’un déficit en MCT8 et membre de l’Association Xtraordinaire. https://www.xtraordinaire.org/page/2093731-notre-histoire 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en MCT8 ? [0’27 – 1’33] ✔️ Premiers symptômes à l’âge de 2 mois 1/2 : difficultés à tenir la tête, perte de poids, pleurs intenses. ✔️ Hospitalisation et réalisation d’examens approfondis. ✔️ Transfert pour prise en charge dans un service spécialisé. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/ 2️⃣ Comment s’est déroulé le diagnostic ? Quelle prise en charge a été proposée ? [1’33 – 2’55] ✔️Diagnostic posé 10 mois plus tard. ✔️Suivi régulier avec plusieurs spécialistes. ✔️Soins quotidiens (kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie...). 3️⃣ Comment avez-vous rencontré l'Association Xtraordinaire ? [2’55 –3’33] ✔️ Découverte de l’association par le médecin neurologue dès l’annonce du diagnostic, ✔️ Importance de savoir qu’on n’est pas seul. 4️⃣ Quelles sont les missions, l’actualité de l'Association Xtraordinaire ? [3’34 – 5’28] ✔️ Missions : soutien aux familles, lien avec la recherche et les soignants sur plus de 40 maladies liées au chromosome X. 5️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [5’28 – 6’25] ✔️ L’arrivée d’un enfant différent est une chance qui ouvre un nouvel univers, malgré les défis quotidiens. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute Nouveau partenariat, un même combat ! Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour inaugurer cette collaboration, Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance Maladies Rares et de Maladies Rares Info Services, nous explique pourquoi avoir choisi RARE à l’écoute, partenaire incontournable pour porter la voix des malades, et nous présente les initiatives de l’Alliance. Au programme de cet épisode : - L’impact des maladies rares en France - Les actions clés de l’Alliance pour accompagner patients et familles - La grande mobilisation autour de la Journée Internationale des Maladies Rares - Les enjeux majeurs : errance diagnostique, accès aux soins, sensibilisation Un épisode essentiel pour comprendre les réalités des maladies rares et les solutions qui existent. *********************** Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares. *********************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

1 épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Episode 1 : Maladie rare – Qu’appelle-t-on Encéphalite auto-immune ? Invité : Pr Jérôme Honnorat, neurologue, chef du service de neuro-oncologie à l'hôpital neurologique Pierre-Wertheimer des Hospices Civils de Lyon, coordonnateur du récent PNDS sur les encéphalites à anticorps anti-NMDAR, responsable de l'équipe de recherche SynatAc, INSERM et CNRS, au sein de l'Institut MeLiS, et médecin coordonnateur du centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes affilié à la filière Brain-Team. https://inmg.fr/melis/fr/index.php https://www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-des-syndromes-neurologiques-paraneoplasiques-et-encephalites-auto-immunes https://brain-team.fr/ 1️⃣ Qu'appelle-t-on encéphalite auto-immune ? [0’46 – 3’54] ✔️ Maladie rare où le système immunitaire attaque le système nerveux central. ✔️ Provoque troubles de mémoire, crises d’épilepsie et parfois coma. ✔️ Diagnostic complexe, basé sur la détection d’autoanticorps. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [3’55 – 6’35] ✔️ Production d’autoanticorps attaquant des protéines neuronales, entraînant une atteinte du système nerveux. ✔️ Elle peut être liée à des cancers (syndromes paranéoplasiques) ou idiopathique. 3️⃣ Quel est le pronostic de l’encéphalite auto-immune ? [6’36 -7’30] ✔️ Le pronostic dépend de l’anticorps impliqué et/ou de la présence d’une tumeur initiale ; ✔️ Si l’autoanticorps cible une protéine membranaire, un traitement adapté peut permettre une récupération complète ; ✔️En cas de destruction neuronale, la rééducation aide, mais la récupération est plus limitée, d’où l'importance d’un diagnostic précoce. 4️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’encéphalite auto-immune ? [7’31 – 8’27] ✔️ Adressage aux centres de références / compétences affiliés à la filière Brain-Team. ✔️ Prélèvements à analyser dans un laboratoire de référence. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur...

4ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge le déficit en MCT8 Invitée : Dr Isabelle Oliver-Petit, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l'hôpital des enfants du CHU de Toulouse, spécialiste des maladies rares de la thyroïde des enfants, co-rédactrice du récent PNDS sur le déficit en MCT8 et médecin coordinateur du Centre de référence des maladies de la croissance et du développement de l'enfant affilié à la filière Firendo. https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-endocrinologie-genetique-et-gynecologie- https://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo 1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8 ? [0’42 – 1’53] ✔️ Touche exclusivement les garçons. ✔️Symptômes majeurs, avant l’âge de 6mois : nourrissons avec hypotonie axiale, impossibilité de maintien de la tête, perte de poids, hypertonie périphérique, dystonie, évoluant vers une infirmité motrice cérébrale. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/ 2️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [1’53 – 2’59] ✔️ Diagnostic précoce pour permettre une prise en charge rapide et adaptée, ✔️ Rééducation ciblée afin de limiter les troubles du tonus et améliorer la qualité de vie, ✔️ Soins personnalisés et adaptés aux spécificités de la maladie. 3️⃣ Où la prise en charge des jeunes patients a-t-elle lieu ? [3’00 -3’20] ✔️ Au sein des centres experts en raison de la rareté et des spécificités de la maladie. ✔️Suivi régulier avec coordination annuelle par un pédiatre expert de la pathologie. 4️⃣ Quelles sont les prises en charge possibles ? [3’21 – 4’41] ✔️ Prise en charge multidisciplinaire combinant soins médicaux spécialisés et rééducation. 5️⃣ Quel type de rééducation proposer aux patients atteints d’un déficit en MCT8 ? [4’41 – 6’18] ✔️ Dès le diagnostic, près du domicile ou en institution, avec suivi étroit familles - médecins. ✔️ Kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthophonie ... L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

3 épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 3 : Maladie rare – Déficit en MCT8, le point de vue de l’endocrinologue. Invitée : Dr Athanasia Stoupa, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service d'endocrinologie Gynécologie et diabétologie pédiatrique de l'hôpital Necker-enfants Malades à Paris, médecin chercheur à l'Institut Imagine et à l'Institut Cochin. https://www.aphp.fr/service/service-70-061 https://www.institutimagine.org/fr https://institutcochin.fr/ 1️⃣ Dans quelles conditions les patients atteints de déficit en MCT8 sont-ils adressés à un endocirinologue ? [0’33 – 1’45] ✔️ Bilan thyroïdien perturbé ou signes cliniques de dysthyroïdie. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/ 2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8, d'un point de vue endocrinologique ? [1’46 – 3’23] ✔️ Thyrotoxicose périphérique : hypermétabolisme, perte de poids, retard de croissance, faiblesse musculaire. ✔️ Manifestations cardiovasculaires et digestives, complications osseuses, infections, troubles du sommeil… 3️⃣ Comment s'opère la coordination des soins entre endocrinologue et neurologue ou neuropédiatre ? [3’23 -4’41] ✔️ L'endocrinologue est en charge des problèmes de croissance, de l'ostéopénie et de la dysthyroïdie. Le neurologue prend en charge les troubles neurologiques comme la dystonie, l'épilepsie, les troubles des apprentissages... 4️⃣ Le dépistage du déficit en MCT8 est-il réalisable dès la naissance ? [4’41 – 5’49] ✔️ Le déficit en MCT8 n'est pas dépisté à la naissance actuellement, mais des recherches génomiques pourraient permettre un dépistage néonatal à l'avenir. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

2 épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un Déficit en MCT8. Invité : Pr Frederique Savagner, biologiste, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire du CHU de Toulouse, responsable de deux laboratoires de référence sur les anomalies du développement de la fonction thyroïdienne et sur les cancers thyroïdiens familiaux. https://www.chu-toulouse.fr/-biochimie- 1️⃣ Quelles sont les circonstances de demande de diagnostic de déficit en MCT8 ? [0’33 – 2’48] ✔️ Diagnostic initié par les pédiatres ou les généticiens selon les observations cliniques ou les antécédents familiaux. ✔️ Signes cliniques évocateurs. ✔️ Signes thyroïdiens associés. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/ 2️⃣ Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [2’48 – 5’02] ✔️ Bilan thyroïdien (TSH, T3, T4). 3️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’03 -7’34] ✔️ Examen génétique : anomalies sur le chromosome X, entraînant une perte de fonction du transporteur MCT8. 4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter d’un point de vue biologique ? [7’35 – 9’51] ✔️ Bilan thyroïdien normal : Déficience intellectuelle liée à l'X et leucodystrophie hypo myélinisante. ✔️ Bilan thyroïdien anormal : Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes. 5️⃣ Comment s'opère la coordination entre les équipes de biologie et les équipes de soin ? [9’51 – 12’43] ✔️ Collaboration multidisciplinaire pour bilan thyroïdien et analyse génétique. ✔️ Ajustement des thérapeutiques selon l’évolution des patients. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

1 épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on déficit en MCT8 ? Invitée : Pr Catherine Sarret, neuropédiatre, professeur des universités, praticien hospitalier au CHU de Clermont-Ferrand, responsable du centre de référence des pathologies neuromusculaires de la filière Filnemus et du centre de référence des Leucodystrophies de la filière Brain-Team, coordinatrice du récent PNDS sur le déficit en MCT8. https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/neurologie https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/genetique-medicale https://www.filnemus.fr/ https://brain-team.fr/ 1️⃣ Qu'appelle-t-on déficit en MCT8 ? [0’34 – 1’30] ✔️ Maladie rare, également appelée syndrome d'Allan-Herndon-Dudley, liée à une carence en protéine MCT8, nécessaire au transport des hormones thyroïdiennes. ✔️ 200 à 300 patients recensés dans le monde. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/ 2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8 ? [1’30 – 2’49] ✔️ Signes précoces : Retard de neurodéveloppement, difficultés motrices, troubles du regard, mouvements désordonnés, rigidité possible. ✔️ Formes modérées : Hypotonie, retard dans les apprentissages scolaire, déficience intellectuelle d'apparition plus tardive. 3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’49 -4’05] ✔️ La protéine MCT8 assure le transport des hormones thyroïdiennes, cruciales pour le développement cérébral et le fonctionnement d'autres organes. ✔️Le déficit en MCT8 entraîne un retard neurodéveloppemental dû à un défaut de maturation de la substance blanche cérébrale. 4️⃣ Quel est le pronostic du déficit en MCT8 ? [4’05 – 5’44] ✔️Le pronostic varie : certains patients vivent au-delà de 60 ans, tandis que d'autres risquent un décès prématuré en raison de complications cardiaques ou liées au polyhandicap. ✔️ L'absence de transport des hormones thyroïdiennes vers le cerveau entraîne une toxicité périphérique, affectant le cœur, le foie et les muscles. 5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion de déficit en MCT8 ? [4’05 – 6’20] ✔️ Orientation vers un neuropédiatre ou un centre de référence. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux :...

Invité : Brice Marchadier, responsable médical Maladies Rares au sein des laboratoires Roche. 1️⃣ Qu’est ce qui a motivé votre démarche de soutien du projet « Horizon SMA » ? [0’44 – 1’55] ✔️ Soutien d’un projet précédent de RARE à l'écoute, avec retours très positifs. ✔️ Les revues Horizon offrent un format alternatif et complémentaire aux épisodes de Podcast, favorisant le partage d'expertises. ✔️ Le projet Horizon SMA répond à un besoin réel, échange de savoir-faire essentiel dans l’écosystème. 2️⃣ Quels bénéfices avez-vous pu constater notamment en termes d'impact auprès des patients ou de visibilité pour votre engagement dans la lutte contre l'amyotrophie spinale ? [1’55 – 3’07] ✔️ Format et contenu des revues Horizon jugés vraiment intéressants, novateurs et adaptés au quotidien des professionnels de santé. ✔️ Initiative permettant à Roche de s'associer à des projets allant au-delà de l'innovation thérapeutique, en contribuant à l'amélioration globale de la prise en charge des patients. ✔️Les revues Horizon facilitent le partage de recommandations essentielles pour une meilleure prise en soins des patients. 3️⃣ Comment percevez-vous le rôle des revues Horizon dans l'amélioration du parcours de soins et la sensibilisation aux maladies rares ? [3’08 –3’57] ✔️ Recommandations pour harmoniser les pratiques dans l'amyotrophie spinale, ✔️ Sensibilisation aux enjeux complexes comme la gestion du handicap, l'accompagnement des aidants, l'évolution de la maladie. 4️⃣ Que recommanderiez-vous à d'autres partenaires qui envisagent de s'engager dans ce type de projet ? [3’58 – 4’52] ✔️ Rassembler les acteurs de l'écosystème autour d'un projet fédérateur centré sur l'objectif des patients. ✔️ La caution des experts et filières de santé maladies rares assure la qualité des contenus. ✔️ La consultation des revues peut convaincre les partenaires hésitants. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=frhttps://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=truehttps://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/https://twitter.com/EcouteRare Autres...

Invitée : Dr Laura Fertitta, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Henri Mondor à Créteil, médecin du centre de référence des neurofibromatoses de CERENEF sous l'égide de la filière FIMARAD. https://cerenef.org/ 1️⃣ Pourquoi participer au projet « Horizon NF1 » ? [0’43 – 1’18] ✔️ Mettre en avant les aspects clés du diagnostic, des traitements et de la recherche pour les maladies rares comme la neurofibromatose de type 1. ✔️ Mobiliser le CERENEF et collaborer à l’échelle nationale pour valoriser ces initiatives. 2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du CERENEF ? [1’18 – 2’25] ✔️ Connexion renforcée avec les patients, professionnels de santé et chercheurs. ✔️ Format clair avec des liens pratiques vers des ressources (site web, participation à la recherche, RCP nationale) qui facilitent la transmission des informations. 3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’25 –3’38] ✔️ Formaliser les actions quotidiennes favorise une remise en question et une amélioration des pratiques. ✔️ Apprendre des confrères, localement et nationalement, enrichit la vision sur la prise en charge et la recherche. 4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’39– 5’11] ✔️ Cette initiative renforce la visibilité et la coordination des prises en charge à l'échelle nationale et pour d'autres centres. ✔️ La revue Horizon et les podcasts fournissent des informations pratiques et médicales, facilitant la reconnaissance des centres et le parcours patient. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=frhttps://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=truehttps://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/https://twitter.com/EcouteRare RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

Invité : Mr Nicolas Desroches, journaliste et auteur du livre « Cœur de titane », publié aux éditions Librinova 1️⃣ Quelles sont les circonstances de survenue de votre « mort subite » ? [0’23 – 2’56] ✔️ Arrêt cardiaque soudain lors d’un entraînement de natation. ✔️ Sauvé grâce à l’intervention rapide de professionnels présents (massage cardiaque et défibrillateur). ✔️ Coma de 5 jours. ✔️ Diagnostic de cardiomyopathie congénitale. 2️⃣ Comment s'est déroulé le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique ? [2’57 – 4’41] ✔️ Découverte d’une cardiomyopathie hypertrophique familiale après les morts subites d’un cousin et de sa mère. ✔️ Diagnostic confirmé en 2005 par test génétique identifiant une mutation. 3️⃣ Comment vous portez-vous aujourd’hui ? [4’41 –5’56] ✔️ Reprise d’activités sportives adaptées en respectant les contraintes liées au défibrillateur, après suivi médical et rééducation. 4️⃣ Qu’est-ce qui a motivé votre démarche pour écrire "Cœur de titane" ? [5’57 – 8’51] ✔️ Surmonter le traumatisme de la mort subite et de la réanimation, sur les conseils d’une psychologue. ✔️ Sensibiliser le grand public aux gestes qui sauvent (massage cardiaque et utilisation du défibrillateur) pour améliorer les chances de survie lors d’un arrêt cardiaque. 5️⃣ Pourquoi intervenir dans des programmes d’éducation thérapeutique (ETP) ? Quels bénéfices pour les patients ? [8’52 – 12’58] ✔️ Formé à l'éducation thérapeutique du patient (ETP), aide aux patients pour accepter leur maladie et à devenir acteurs de leur prise en charge. ✔️ L'ETP permet de surmonter les émotions liées au diagnostic et d'améliorer la gestion de la maladie. ✔️ Grâce à des outils comme "Défi' du Cœur", les patients comprennent mieux leur défibrillateur et vivent plus sereinement avec leur maladie cardiaque. 6️⃣ Quels messages transmettre à travers l’ensemble de vos actions ? [12’59 – 15 ’15] ✔️ Montrer qu'il est possible de vivre normalement avec une maladie cardiaque grave, sensibiliser aux handicaps invisibles. ✔️ Sensibiliser à l'importance des gestes qui sauvent. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur...

5 épisode / 5, de la série sur la DFO. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une Dysplasie Fibreuse des Os. Invités : Madame Putoto et son fils Bastien, atteint d’une dysplasie fibreuse des os. 1️⃣ Qu'appelle-t-on dysplasies fibreuses des os ? [0’23 – 0’53] ✔️ Maladie rare des os, caractérisée par la formation de tissu anormal à la place de l'os normal. ✔️ Manifestations : atteinte de plusieurs os, douleurs, déformations, fractures fréquentes. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de la DFO ? [0’54 – 1’36] ✔️ Boiterie à 4 ans, lésions osseuses confirmées à la radio. ✔️ Diagnostic confirmé par biopsie. 3️⃣ Quelle prise en charge a été proposée ? [1’36 –2’10] ✔️ Orientation vers le centre de référence pour un suivi multidisciplinaire, ✔️ Suivi annuel avec hospitalisations de 24 heures pour les contrôles. ✔️ Chirurgie pour renforcer les fémurs ✔️ Suivi ophtalmologique en raison d'une atteinte crânienne pouvant affecter le nerf optique. 4️⃣ Comment Bastien vit-il avec cette maladie rare ? [2’11 – 2’26] 5️⃣ Quelles adaptations ont été mises en place ? [2’27 – 3’40] ✔️ Sur conseil médical, élimination de certains sports (sports collectifs, de contact, trampoline). ✔️Orientation vers des sports moins traumatisants, dans une démarche d’adaptation plutôt que d’interdiction. 6️⃣ Quelles mesures pour l'entourage scolaire ? [3’41 – 4 ’23] ✔️ Informer les enseignants à chaque rentrée scolaire, la maladie étant mal connue. ✔️ Table ronde avec l'équipe pédagogique lors du passage au collège. 7️⃣ À qui s'adresser pour parler de sa maladie ? [4’24 – 4 ’39] 8️⃣ Pourquoi témoigner sur RARE à l’écoute ? [4’40 – 5 ’19] ✔️ Témoigner pour soutenir les familles, leur rappeler qu'elles ne sont pas seules, et transmettre un message d'espoir. 9️⃣ Quels messages pour les jeunes patients dans la même situation ? [5’20 – 6 ’08] ✔️ Vivre pleinement en s'adaptant aux douleurs, profiter de la vie et des proches sans se concentrer sur la maladie. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

4 épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 4 : Maladie rare – Prise en charge d’une dysplasie fibreuse des os : le point de vue du chirurgien orthopédique. Invité : Pr Pascal Bizot, chirurgien orthopédique et traumatologue chez l'adulte, PU-PH au sein du service de chirurgie orthopédique et traumatologique de l'hôpital Lariboisière à Paris, chirurgien référent du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles et de la dysplasie fibreuse, affilié à la filière Oscar. https://hopital-lariboisiere.aphp.fr/maladies-rares/centre-de-reference-dysplasies-fibreuses-os/#1607528125029-1f1ebf8a-5d1fb1db-4bc34381-d794ad2f-0c985dd7-ee1d 1️⃣ Qu'appelle-t-on dysplasie fibreuse des os ? [0’39 – 1’50] ✔️ Maladie osseuse touchant un ou plusieurs os, parfois associée à des troubles endocriniens (syndrome de McCune-Albright). Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣ Quelles sont les indications du traitement chirurgical dans cette maladie rare ? [1’51 – 2’57] ✔️ Echec du traitement médical, ✔️Symptômes persistants : douleurs chroniques, déformations osseuses, fractures... ✔️ Prévention des fractures liées à la maladie. 3️⃣ Quelles situations nécessitent une prise en charge chirurgicale ? [2’58 - 4’57] ✔️ Intervention chirurgicale urgente en cas de fractures notamment des os longs, ✔️ Intervention chirurgicale planifiée en cas de douleurs chroniques persistantes, ou de handicap liés aux déformations osseuses. 4️⃣ Comment s’opère la prise en charge chirurgicale ? [4’58 – 7’06] ✔️ Ostéosynthèses de fractures, en particulier sur les os longs (fémur, tibia, humérus), avec souvent enclouages centromédullaires pour stabiliser l'os. ✔️ Correction des déformations osseuses : interventions complexes pouvant inclure ostéotomies et prothèses, avec évaluation précise du rapport risque-bénéfice. 5️⃣ Quel suivi post-chirurgie proposer aux patients ? [7’07 – 8’08] ✔️ Suivi post-chirurgical dans un centre de référence incluant la surveillance de la consolidation des fractures, l'évolution des lésions et le risque de nouvelles fractures. ✔️ Le suivi à long terme de l’évolution des prothèses est essentiel. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

3 épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 3 : Maladie rare - Diagnostiquer une Dysplasie Fibreuse des Os Invitée : Dr Aicha Ltaief-Boudrigua, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d'imagerie médicale et interventionnelle de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur les dysplasies fibreuses des os et le syndrome de McCune-Albright. 1️⃣ Dans quelles conditions les patients atteints de dysplasies fibreuses des os sont-ils adressés en radiologie ? [0’32 – 1’26] ✔️ Découverte fortuite de lésions monostotiques : fréquemment dans les os longs, les côtes, le rachis et le crâne, plus rarement sur fracture pathologique. ✔️ Patients adressés pour suivi radiologique. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣ Quels examens de première intention sont réalisés en radiologie ? [1’27– 2’03] ✔️ Radiographie standard (face et profil), ✔️ Scintigraphie osseuse (recherche d’autres localisations), ✔️Scanner centré et/ou IRM injectée (architecture de la lésion). 3️⃣ Quelles sont les caractéristiques radiologiques des lésions de dysplasie fibreuse ? [2’04 -5’14] ✔️ Lésions centrales, allongées. ✔️ Aspect radiologique variable (discrètes à volumineuses), ✔️ Formes spécifiques : dysplasie fibrocartilagineuse dans les os longs, distribution hémimédullaire ou métamérique, 4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’15 – 6’54] ✔️ Dysplasies fibreuses polyostotiques : myélome multiple, métastases osseuses, chondromes multiples, neurofibromatose, ✔️ Dysplasies fibreuses monostotiques : dysplasie ostéofibreuse, granulome de réparation, hémangiome, kyste, lésions malignes. ✔️ Localisations crâniofaciales : chérubisme, granulomes de réparation, ostéite mandibulaire aseptique (SAPHO), hémangiomes, maladie de Paget, lésions ostéofibreuses. 5️⃣ Comment s’intègre le radiologue dans le parcours de soins des patients atteints de DFO ? [6’55 – 8’51] ✔️ Pose du diagnostic par imagerie, ✔️ Recherche de fissures ou fractures en cas de douleur osseuse, ✔️ Suspicion de compression nerveuse osseuse, de dégénérescence sarcomateuse, ✔️ Suivi des lésions à risque de complications. 6️⃣ Quel suivi radiologique proposer aux patients concernés ? [8’52 – 10’15] ✔️ Suivi annuel pour les lésions stables, suivi étroit en cas de douleurs inhabituelles, de lésion évolutive ou d’atteintes maxillo-faciales, ✔️ Localisations crâniofaciales : suivi ophtalmologique semestriel en cas de risque de sténose du canal optique. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des...

5 épisode / 5, de la série sur le PTI. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec un PTI. Invité : Mr Laborde président de l'association O'CYTO. https://o-cyto.org/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte du PTI ? [0’25 – 1’35] ✔️ Premiers symptômes à l'âge de 3 ans : saignements de nez spontanés, pétéchies, gingivites, ✔️ Diagnostic par élimination. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣ Comment se déroule la transition enfant-adulte ? [1’36 – 2’58] ✔️ Etape cruciale avec changement d'environnement médical : passage des soins pédiatriques aux soins adultes. ✔️ Phase nécessitant une anticipation et un accompagnement étroit pour assurer la continuité des soins. 3️⃣ Quelles sont les motivations à fonder l'Association O'CYTO ? [2’59 –4’36] ✔️ Absence d’association de patients dédiée au PTI. 4️⃣ Quels sont les objectifs de l'Association ? [4’37 – 6’24] ✔️ Soutien aux familles, ✔️ Aide à la recherche, ✔️Travailler pour Vaincre les maladies du sang. 5️⃣ Quelle est l'actualité de l'Association O'CYTO ? [6’25 – 8’18] ✔️ 10 ans de l’association : événements nationaux pour faire connaître les maladies rares, ✔️ Proposer des programmes d’éducation thérapeutique dans plusieurs villes, ✔️ Week-ends Familles : espace d’échange pour aider au quotidien. 6️⃣ Quels messages transmettre aux patients dans la même situation ? [8’19 – 10 ’10] ✔️ Valoriser le modèle français d’accès aux soins pour les maladies rares (filières de santé maladies rares), ✔️Faire connaître le réseau des centres de référence/compétence pour une prise en charge cohérente, ✔️Soutenir les patients et les familles dans leurs démarches et leur parcours de soins. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

2 épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 2 : Maladie rare – Dysplasie Fibreuse des Os / Syndrome de MacCune Albright: les aspects endocriniens chez l’enfant. Invité : Dr Cyril Amouroux, pédiatre endocrinologue, praticien hospitalier au sein du service de pédiatrie multidisciplinaire du CHU de Montpellier, coordonnateur du Centre de Compétences Dysplasie Fibreuse des Os et Syndrome de McCune-Albright affilié à la filière OSCAR, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright. https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/les-centres/centre-de-competence-dysplasie-fibreuse-des-os-syndrome-de-mac-cune-albright 1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome de McCune-Albright ? [0’33 – 0’52] ✔️ Le syndrome de McCune-Albright associe dysplasie fibreuse des os et troubles hormonaux. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣ Quelles sont les atteintes hormonales de cette maladie rare ? [0’53 – 1’27] ✔️ Surproduction hormonale due à l'hyperactivation des gonades (ovaires chez la fille, testicules chez le garçon), de la thyroïde et/ou de l'hypophyse. 3️⃣ Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés ? [3’47 -4’20] ✔️ Gonades : puberté précoce, voire très précoce, ✔️ Thyroïde : Hyperthyroïdie (irritabilité, perte de poids, fatigue, goitre), ✔️Hypophyse : hyperproduction de prolactine (galactorrhée), d’ACTH avec excès de cortisol (prise de poids, hypertension), et/ou d’hormone de croissance (croissance accélérée, épaississement osseux). 4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [1’28 – 5’05] ✔️ Puberté précoce idiopathique, tumeurs, maladie de Basedow, adénomes hypophysaires... 5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients touchés par le syndrome de McCune-Albright ? [5’06 – 7’50] ✔️ Traitements médicamenteux bloquant les surproductions hormonales ✔️ Chirurgie dans certains cas. 6️⃣ Quel suivi proposer et quel pronostic pour ces patients ? [7’51 – 8’59] ✔️ Consultations pluridisciplinaires régulières en centres experts, ✔️ Surveillance des atteintes endocriniennes, avec dosages hormonaux si nécessaire, ✔️Bon pronostic en général, grâce à l’efficacité des traitements. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email :...