На генном уровне

Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением, моментом, когда сформировавшийся уклад жизни меняется на 180 градусов. В борьбе за жизнь ребенка потребности родителей зачастую уходят на второй план, что приводит к психоэмоциональному выгоранию и ощущению внутренней опустошенности. Выпуск посвящен адаптации родителей к ситуации особого родительства, формату жизни и психологическому состоянию родителей, столкнувшихся с генетическим диагнозом у ребенка, эмоциональному выгоранию и методах стабилизации психоэмоционального состояния. Гости выпуска: Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/ Анна Чистопрудова - учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17", руководитель практики редких заболеваний клиники "Чайка" https://nf2217.ru/o-nas/ Темы эпизодов: 1. Основные эмоциональные проблемы родителей детей с наследственными заболеваниями? 02:00 – 06:12 2. Опыт работы с подобными запросами Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17" ? 06:13 – 14:50 3. Когда обращаться за психологической помощью семьям, которые столкнулись с генетическим диагнозом у ребенка? 14:51 – 16:32 4. Симптомы эмоционального выгорания? 16:33 – 19:37 5. Основная опасность эмоционального выгорания? 19:38 – 22:00 6. Какие стадии эмоционального выгорания? 22:03 – 25:26 7. Как найти ресурс родителям, имеющих детей с наследственными заболеваниями? 25:27 – 28:47 8. Часто ли в семьях возникают проблемы после выявления генетического диагноза у ребенка? (опыт МОО "22/17") 28:48 – 31:50 9. Как предотвратить эмоциональное выгорание? 31:56 – 41:20 10. Приемы самопомощи для родителей ребенка с генетическим диагнозом? 41:21 – 46:48 11. Как создать поддерживающую обстановку в семье во время лечения ребенка? 46:49 – 52:00 12. Основные ошибки в борьбе с эмоциональным выгоранием? 52:01 – 01:02:37 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Подавляющее большинство больных - мужчины, но передается она по женской линии. Распространенность гемофилии в большинстве стран составляет 10-14 больных на 100 тысяч мужского населения. В России сегодня насчитывается около 10 тысяч человек с данным диагнозом. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии генетиков, педиатров и других специалистов. Самая известная носительница заболевания - английская королева Виктория. Последний наследник российского престола цесаревич Алексей также страдал гемофилией. Сегодня гемофилия - не приговор. Продолжительность жизни пациентов приближается к средней по стране при условии своевременной и адекватной терапии. До недавнего времени препараты для поддержания активности факторов свертывания вводились только внутривенно несколько раз в неделю. Сейчас появились более совершенные препараты, которые можно вводить подкожно и не так часто. Перечень лекарств достаточно широк, есть возможность индивидуального подбора. Всероссийское общество больных гемофилией - https://www.hemophilia.ru/ Гость выпуска: Инна Лаврентьева – заведующая гематологическим отделением Морозовской детской городской клинической больницы (г. Москва), врач-гематолог высшей квалификационной категории https://xn--90adclrioar.xn--p1ai/gematologicheskoye-otdeleniye/ Темы эпизодов: 1. Что такое гемофилия? Каковы причины возникновения заболевания? 03:44 – 05:36 2. Почему при гемофилии кровотечение не останавливается? 05:36 – 07:10 3. О распространенности гемофилии в России и в мире – 07:11– 07:57 4. Каковы основные клинические проявления заболевания у детей, и когда они начинают проявляться? 07:58 – 11:25 5. Как проводится диагностика? 11:32 – 13:14 6. О единичных случаях заболевания у женского пола – 13:14 – 14:38 7. Лечение и современные подходы к терапии – 14:39 – 20:14 8. Образ жизни ребенка с гемофилией – 20:20 – 23:25 9. Каков прогноз при гемофилии? 23:26 – 24:52 10. Специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация – 24:53 – 28:20 11. О регистре пациентов с гемофилией – 28:21 – 29:18 12. О различии подходов к лечению пациентов с гемофилией в России и за рубежом – 29:24 – 30:08 13. Об обучающих мероприятиях для семей, имеющих ребенка с гемофилией – 30:09 – 32:31 14. О болезни Виллебранда: диагностика и лечение – 32:31 – 35:37 15. О продолжительности жизни пациентов с гемофилией – 35:49 – 37:05 16. Рекомендации семьям, столкнувшимся с заболеванием – 37:10 – 39:44 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или инвалидности ребенка по-своему. Факт принятия такого диагноза для родителей непрост, поэтому психологическая поддержка бывает крайне важна для успешной адаптации к новым жизненным реалиям. В новом выпуске беседуем с мамой ребенка с нейрофиброматозом - редким генетическим заболеванием, которое характеризуется появлением в организме человека множественных, как правило, доброкачественных образований. Она поделится своей историей и расскажет о том, как ее семья проживала личную историю, об их опыте принятия диагноза. Как проживать диагноз ребенка? Какие стадии принятия диагноза выделяют психологи? Что делать, как жить и как справляться с эмоциями и не впасть в отчаяние? Каких ошибок следует избегать, чтобы жизнь ребенка с особенностями развития была гармоничной? Гости выпуска: Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/ Анна Чистопрудова - учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17", руководитель практики редких заболеваний клиники "Чайка" Темы эпизодов: 1. Что такое «принятие» с точки зрения психологии? 02:26 – 03:24 2. История из личного опыта: как осознать постановку диагноза? 03:25 – 06:22 3. Что такое нейрофиброматоз? 06:23 – 08:00 4. Какие рекомендации можно дать родителям в части принятия диагноза? 08:01 – 13:30 5. История из личного опыта: осознание диагноза в самом начале пути 13:38 – 16:20 6. Что происходит с пациентом и его близкими в момент сообщения «плохого» диагноза? 16:21 – 20:00 7. Что такое «застревание» в стадии принятия диагноза? 20:01 – 26:15 8. Что делать при «застревании» в ситуации? 26:16 – 27:06 9. Какие стадии принятия выделяют в психологии? 27:07 – 36:45 10. Принятие диагноза со стороны пациента – 36:46 – 39:15 11. Цикличность стадий принятия – 39:16 – 40:00 12. Какие ошибки могу совершать родители ребенка с «редким» диагнозом? 40:01 – 47:03 13. С кем работать психологу: мать, отец или оба родителя? 47:05 – 51:54 14. Способы самопомощи для поддержки себя и своих близких? 52:00 – 55:50 15. История из личного опыта: что помогло принять диагноз и справиться с трудностями? 55:51 – 01:02:40 16. Как понять, что принятие диагноза достигнуто? 01:02:42 – 01:06:49 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Врожденный гипотиреоз - одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения. Благодаря государственной программе расширенного неонатального скрининга сегодня можно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребенка до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий. Гость выпуска: Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/ Темы эпизодов: 1. 01:23-04:09 - Что такое врожденный гипотиреоз? 2. 04:10-06:05 - Каковы причины снижения функций щитовидной железы? 3. 06:06-09:09 - Как наследуется врожденный гипотиреоз? 4. 09:10-09:56 - Распространенность врожденного гипотиреоза 5. 09:57 – 11:00 - Основные симптомы и "красные флаги" врожденного гипотиреоза 6. 11:01 – 12:18 - Диагностика врожденного гипотиреоза 7. 12:19 – 13:28 - Заместительная гормональная терапия 8. 13:30- 14:36 - Реабилитация пациентов с врожденным гипотиреозом 9. 14:37 - 15:29 - О важности мультидисциплинарной работы 10. 15:30 - 17:38 - Будущее эндокринологической науки и основные ключевые тренды Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, для которого характерен дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе гормона кортизола в коре надпочечников. При этом происходит нарушение выработки гормона кортизола и альдостерона корой надпочечников, что приводит к увеличению уровня мужских половых гормонов андрогенов. Итог подобного дисбаланса - развитие по мужскому типу, заметное в детском возрасте, в период полового созревания это развитие становится более ярким.Сегодня ВДКН выявляют благодаря государственной программе массового неонатального скрининга, что позволяет поставить диагноз и назначить лечение еще в раннем детском возрасте. Гость выпуска: Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/ Темы эпизодов: 1. 02:39-03:54 Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)? 2. 03:55-06:00 Частота ВДКН в России и мире? 3. 06:00-06:39 Основные причины развития ВДКН? 4. 09:34-10:45 Основные симптомы ВДКН у детей? 5. 10:56 – 13:20 Диагностика ВДКН? 6. 13:21 – 15:15 Гормонозаместительная терапия при ВДКН 7. 15:16 – 18:24 Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН? 8. 21:28- 22:37 Профилактика 9. 18:37 – 21:27 Влияет ли заболевание на образ жизни? Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.Как справиться с бременем редких болезней? Как принять свой диагноз или диагноз своего ребенка? Какие существуют методики психологической помощи людям с орфанными заболеваниями? В каких случаях нужно обращаться к психологу? Кто, как и когда проводит психологическую диагностику людей с орфанными заболеваниями? В первом выпуске поговорим о том, как понять, когда взрослому или ребенку необходима психологическая помощь, на какие "красные флаги" нужно обратить внимание и какова роль психолога в улучшении психоэмоционального состояния человека. Гость выпуска: Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/ Темы эпизодов: 1. Кто такой клинический психолог и чем он отличается от психолога-консультанта, психотерапевта, психиатра? 02:30-06:47 2. Какую помощь может оказать клинический психолог? 06:48-08:19 3. С какими проблемами чаще всего обращаются к клиническому психологу, в том числе орфанные пациенты? 08:20-09:35 4. Как понять, что необходима помощь психолога? Есть ли какие-то "тревожные знаки"? 09:36-11:30 5. Почему многие люди, испытывающие жизненные трудности, не решаются обратиться к специалисту? 11:35-14:57 6. Что происходит на психологической консультации? 14:57-19:38 7. Есть ли различия между онлайн и очной психологической консультацией? 19:39-21:23 8. Какова оптимальная частота посещения психолога? 21:30-23:27 9. Есть ли у травмы "срок годности"? 23:28-25:47 10. Как справиться родителю с потрясением, например, при постановке ребенку генетического диагноза? 25:48-31:14 11. Современные методы психотерапии? 31:17-39:35 12. Сколько нужно времени, чтобы почувствовать эффект от терапии? 39:14-40:17 13. Каков минимальный возраст ребенка, когда психолог может начать индивидуальную работу? 40:22-46:48 14. Наиболее распространенные мифы о психологах 46:49-49:01 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетонурия обусловлена нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей. За развитие заболевания отвечают патогенные варианты гена PAH. Сегодня в России насчитывается более 6000 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них 4000 - дети. Без правильного и своевременного лечения фенилкетонурия приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. За последние годы произошло много изменений в подходе к терапии заболевания. В новом выпуске говорим о современных аспектах диагностики заболевания, ферментной терапии и диетотерапии с использованием специализированных продуктов лечебного питания. Гость выпуска: Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/ Темы эпизодов: 1. 03:59 - 06:34 Как развивается фенилкетонурия? 2. 06:35 - 07:28 Какие основные проявления ФКУ? 3. 07:29 - 09:54 ФКУ - первое заболевание неонатального скрининга 4. 10:00-11:05 Страны с высокими и низкими частотами ФКУ 5. 11:06 - 14:51 К какому специалисту необходимо обратиться с повышенным уровнем фенилаланина? 6. 14:52 - 18:15 Диагностика ФКУ 7. 18:21 - 20:22 Для чего нужен тирозин? 8. 20:23 - 21:57 Бесплатная программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией 9. 21:58 - 26:28 Ферментная терапия ФКУ 10. 26:34 - 35:04 Диетотерапия при ФКУ 11. 35:11 - 39:36 Профилактика ФКУ 12. 39:42-42:00 Материнская фенилкетонурия 13. 42:01- 46:31 Школы для пациентов с ФКУ Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика. Гости выпуска: Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/ https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevna Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/ Темы эпизодов: 1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи? 2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов 3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза 4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза 5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу? 6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика 7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе 8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза 9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов 10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования 11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматолога Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика. Гости выпуска: Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/ https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevna Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/ Темы эпизодов: 1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи? 2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов 3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза 4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза 5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу? 6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика 7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе 8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза 9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов 10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования 11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматолога Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика. Гости выпуска: Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/ https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevna Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/ Темы эпизодов: 1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи? 2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов 3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза 4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза 5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу? 6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика 7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе 8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза 9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов 10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования 11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматолога Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи, в том числе с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом. Это два наследственных заболевания, поражающих кожу и возникающие по причине поломки в ряде генов, которые обеспечивают целостность (барьерную и защитную функции) и нормальное функционирование кожи. При БЭ на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». БЭ неизлечим, но благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями. Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками». Из выпуска вы узнаете: • Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения • Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза • Программы помощи благотворительного фонда "Дети-бабочки" • Региональные центра генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме "одного окна" • Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента -уникальная МИС "Регистр генетических и других редких заболеваний" Гость выпуска: Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда "Дети-бабочки", основатель узбекского благотворительного фонда "Капалак Болагар", учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения. https://deti-bela.ru/leader/ https://deti-bela.ru/ Темы эпизодов: 1. О благотворительном фонде «Дети-бабочки» 03:38 - 05:56 2. Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд? 05:57 - 06:10 3. Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения? 06:12 – 08:48 4. Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза 08:50 – 11:52 5. Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом 11:53 – 14:33 6. Помощь фонда "Дети-бабочки" детям и взрослым с опытом сиротства 14:34 – 17:22 7. Обеспечение фондом «Круг добра» пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом высокотехнологичными медицинскими изделиями 17:32 – 19:07 8. Региональные центры генных дерматозов – мультидисциплинарная помощь в режиме «одного окна» 19:08 – 22:54 9. Работа центров генных дерматозов 22:55 – 26:48 10. Фонд «Капалак Болагар» в Республике Узбекистан 26:49 – 30:37 и многое другое. Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Выпуск посвящен кардиомиопатиям (КМП) – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями. Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда человеку нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и кардиогенетику. Из выпуска вы узнаете: • Что такое кардиомиопатии, их классификация • Основные причины развития КМП • Основные симптомы и "красные флаги" • Диагностика и лечение КМП • Современные возможности генной терапии КМП • Кардиогенетика и ее будущее Гости выпуска: Елена Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики ФГБНУ "Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского", врач-генетик, д.м.н. https://med.ru/ru/zaklazminskaa-elena-valerevna Роман Мясников - ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н. https://gnicpm.ru/scientific-directions/otdel-klinicheskoj-kardiologii.html Темы эпизода: 1. 02:45-03:43 Что такое КМП? Какие виды КМП существуют? 2. 03:44-04:28 Сколько генов вовлечены в развитие КМП? 3. 04:28-05:07 Каковы основные причины развития КМП? 4. 05:08-07:59 Есть ли «красные флаги» при КМП? 5. 08:00-09:39 Как проводится диагностика КМП? 6. 09:55-16:25 Кому рекомендуется медико-генетическое консультирование для выявления данной группы заболеваний? 7. 16:26-18:45 Какие генетические методы используются в кардиологии? 8. 18:46-21:45 Кардиогенетика в России и в мире 9. 21:50-24:17 Роль биоинформатики в интерпретации данных 10. 24:18-25:19 Может ли развиться КМП, если в семье нет родственника с данной патологией? 11. 25:20-29:39 Внезапная сердечная смерть 12. 29:46-32:56 Лечение КМП 13. 32:57-36:44 Перспективы генотерапевтического лечения КМП 14. 36:51-39:59 Профилактика КМП 15. 40:01-42:12 "Развлекательная генетика» и ее отличие от научной 16. 42:46-51:00 Будущее кардиогенетики и кардиологии Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди). При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Симптомы болезни могут проявляться в возрасте от 5 до 35 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов. Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения: пеницилламин и триентин. Прогноз зависит от времени постановки диагноза. Из выпуска вы узнаете: • Основные причины болезни Вильсона-Коновалова • Основные признаки заболевания • Частота встречаемости болезни в российской популяции • Основные симптомы заболевания • Диагностика и лечение • Показания к трансплантации печени • Диета при болезни Вильсона-Коновалова Гость выпуска: Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/ Темы эпизода: 1. 03:05 – 05:18 Основные причины болезни Вильсона-Коновалова 2. 05:19 – 06:12 Частота встречаемости болезни в российской популяции 3. 06:13 – 06:46 Как передается заболевание 4. 06:47 - 11:20 Признаки заболевания, диагностика 5. 11:24 – 12:45 Основные симптомы заболевания 6. 12:46 – 13:31 Лечение заболевания 7. 13:32 – 15:19 Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова 8. 15:20 - 21:06 Вопрос от слушательницы 9. 21:12 – 23:14 Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом? 10. 23:15 – 24:04 Диета при болезни Вильсона-Коновалова 11. 24:05 – 25:08 Прогноз и профилактика заболевания Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Печень - самый большой внутренний орган человека и главная биохимическая лаборатория организма. Она выполняет ряд важных функций: защитная, пищеварительная, метаболическая и др. Печень - один из немногих органов, способных к восстановлению. Она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. На сегодняшний день известно более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина, синдром Алажилля и др. Из выпуска вы узнаете: • Основные причины заболеваний печени • Что включает в себя понятие "наследственные болезни печени"? • Характерные симптомы для данной группы заболеваний • Кто из врачей первичного звена может заподозрить данные патологии? • Как проводится диагностика наследственных болезней печени? • Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику? • Программы ранней диагностики наследственных заболеваний печени • Как проводится лечение данных заболеваний? Гость выпуска: Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/ Темы эпизода: 1. 04:00 – 05:11 Причины заболеваний печени? 2. 05:12 – 06:45 Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»? 3. 06:49 – 08:10 Существуют ли характерные симптомы для заболеваний печени и как их распознать? 4. 08:11 – 10:05 Какие врачи первичного звена могут заподозрить патологию печении (педиатр, терапевт, гепатолог, гастроэнтеролог)? 5. 10:06 – 11:06 Как проводится диагностика наследственных заболеваний печени? 6. 11:07 – 12:25 Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику? 7. 12:26 – 13:52 Какие программы ранней диагностики наследственных болезней печени сейчас работают и в каких регионах они функционируют? 8. 13:56 – 15:09 Как проводится лечение? 9. 15:10 – 20:39 Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты" 10. 20:40 – 22:29 Профилактика 11. 22:30 – 26:38 О некоторых наследственных заболеваниях печени Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - это многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения. Инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери. В июне 2023 года spina bifida была внесена в список редких (орфанных) болезней. Из выпуска вы узнаете: • Что такое «spina bifida» и каковы причины ее возникновения? • Какие формы данной патологии сегодня известны? • Как проводится диагностика заболевания? • Как оказывается всесторонняя помощь пациентам с врожденными нарушениями спинного мозга? • Как сегодня проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока? • Как давно появился благотворительный фонд «Спина бифида» и чем он занимается? Гости выпуска: Инга Анисимова – заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/anisimova-inga-vadimovna/ Евгения Бердичевская - врач-невролог отделения нейрохирургии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Е.Ю. Вельтищева https://pedklin.ru/specialisty/berdichevskaya-evgeniya-maratovna/ Инна Инюшкина - создатель благотворительного фонда "Спина бифида" https://helpspinabifida.ru/o-nas/ Темы эпизода: 1. 03:04 – 05:43 Что такое spina bifida? Каковы причины ее возникновения? 2. 05:44-06:23 Как проводится диагностика spina bifida? 3. 06:24-13:36 Современные возможности диагностики и коррекции данного порока 4. 13:37-14:57 Как проводятся операции по коррекции порока spina bifida? 5. 14:59-18:10 Какие центры проводят данные уникальные операции? 6. 18:11-20:57 Как проводится реабилитация детей со spina bifida после рождения? 7. 20:58-24:47 Проводятся ли сегодня научные исследования и выявление причин возникновения spina bifida? 8. 25:00-26:16 Об идее создания БФ "Спина бифида" 9. 26:33-28:54 Основные этапы развития БФ "Спина бифида" 10. 29:00-29:43 Количество подопечных БФ "Спина бифида" 11. 29:50-31:36 Программы БФ "Спина бифида" 12. 32:47-35:59 Программы помощи БФ "Спина бифида" детям и взрослым с опытом сиротства 13. 36:15-38:15 Как изменится жизнь фонда в связи с включением spina bifida в список орфанных болезней? Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Выделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается, например, из-за чрезмерного употребления жирной пищи, и наследственную гиперхолестеринемию (СГХС), которой сегодня в мире страдает около 25 млн человек. Чаще всего данное заболевание диагностируется у пациентов старше 40-50 лет, особенно у мужчин (первые инфаркты, инсульты). В 1970 гг. XX в. Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии (мутацию в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR), за что были удостоены Нобелевской премии. Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем? Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина? Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС) и каковы ее причины? Как проводится диагностика СГХС? Меры профилактики при СГХС и сердечно-сосудистых заболеваниях? Что изучает наука липидология? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска. Гость выпуска: Петр Васильев – научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ" https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/vasil-ev-petr-andreevich/ Темы эпизода: 1. 03:26 – 08:08 Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем у взрослых и детей? 2. 08:09-09:50 Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина? 3. 09:51-12:00 Что входит в понятие "наследственные нарушения липидного обмена"? 4. 12:01-15:30 Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС)? 5. 15:32-20:42 Каковы причины СГХС? 6. 20:43-26:41 Как проводится диагностика СГХС? 7. 26:48-30:25 Что изучает наука липидология? Какое количество центров липидологии сегодня существует в РФ? 8. 30:25-37:58 Какими препаратами сегодня лечится СГХС? 9. 38:26-41:24 Развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Миф №1: можно ли "почистить сосуды"? 10. 41:25-42:47 Что общего между СГХС и полотном Леонардо да Винчи "Мона Лиза"? 11. 42:48-46:27 Употребление каких продуктов приводит к повышению уровня холестерина? 12. 46:33-51:19 Меры профилактики для пациентов с диагнозом СГХС? 13. 51:20-53:33 К каким специалистам следует обращаться при высоких значениях холестерина? 14. 53:34-54:47 Сможем ли мы когда-нибудь победить сердечно-сосудистые заболевания? Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). МДД- это тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков.Вызвано мутацией в гене белка дистрофина. МДД бывает трудно распознать: зачастую она имеет "стертый" дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка. Мальчикам с МДД часто требуется мультидисциплинарный подход в лечении и участие многих специалистов. Как проводится молекулярно-генетическая диагностика заболевания? Какие существуют подходы к лечению МДД в России и за рубежом? Является ли вакцинация и старт стероидной терапии при МДД противопоказанием? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска. Гости выпуска: Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, д.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/sharkova-inna-valentinovna/ Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда "Гордей", психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления "Психологическая поддержка". https://dmd-russia.ru/ Темы эпизодов: 1. 02:39 – 04:35 что такое МДД и почему болеют только мальчики? 2. 04:36-06:12 Основные симптомы МДД? 3. 06:17-07:41 молекулярно-генетическая диагностика МДД 4. 07:42-08:59 подходы к лечению МДД в России и за рубежом? 5. 09:00-12:31 отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера 6. 12:32-13:31 важность мультидисциплинарного подхода при МДД 7. 13:38-16:57 благотворительный фонд "Гордей". Идея создания. 8. 16:58-19:37 проблемы семей с МДД 9. 19:38-20:20 сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"? 10. 20:21-24:55 просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей 11. 24:56-25:58 является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД? 12. 26:27-33:19 рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДД Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое. Какова генетическая природа нервно-мышечных болезней? Как наследуется эта группа заболеваний? Каков прогноз для потомства? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске. Гость выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/ Темы эпизодов: 1. 02:28 – 05:03 с какого возраста начинают развиваться НМБ? 2. 05:04-06:29 основные формы НМБ? 3. 06:33-08:02 основные симптомы НМБ? 4. 08:03-09:06 основные причины возникновения НМБ? 5. 09:12-14:51 почему НМБ, которые проявляются во взрослом возрасте являются генетическими? 6. 15:52-17:39 как наследуются НМБ? 7. 17:40-18:48 каков прогноз для потомства при НМБ? 8. 18:55-23:16 диагностика НМБ? 9. 23:36-25:13 кто может заподозрить НМБ в первичном звене? 10. 25:14-27:30 может ли генетическая диагностика поставить точку в диагностической одиссее при подозрении на НМБ? 11. 27:37-31:55 для всех ли НМБ разработана терапия? 12. 31:56-34:12 как часто встречается спинальная мышечная атрофия у взрослых пациентов и как лечится? 13. 34:18-40:10 – терапия дисферлинопатии (миопатии Миоши). Роль пациентских сообществ в жизни пациентов с наследственными болезнями 14. 40:23-43:06 как поддержать организм после 40 лет? 15. 43:07-44:35 могут ли физические нагрузки навредить пациентам с НМБ? Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ» Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Шестой выпуск второго сезона посвящен методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике. Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и погружаются в систему ОМС. Однако большое количество МГИ остаются за рамками ОМС и осуществляются либо за счет Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), либо благодаря спонсорству фармкомпаний. В новом выпуске поговорим про арсенал современных методов исследований в онкогенетике, начиная от простых, как ПЦР, и заканчивая более высокопроизводительными, такими как метод секвенирования нового поколения (NGS). Поговорим про логистику, правила забора биоматериала и его видах, сроках выполнения МГИ и контроле качества. Гости выпуска: Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/rudenko-viktoriia-vladimirovna/ Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/ Темы эпизодов: 1. Методы исследования в онкогенетике 02:38 - 03:34 2. Какие генетические тесты входят в систему ОМС у онкологических пациентов? 04:35-06:59 3. Тесты, выходящие за рамки финансирования ОМС в онкологии 07:00-08:44 4. Какие МГИ входят в клинические рекомендации у нас и за рубежом? 08:51-13:41 5. Как принимается клиническое решение по результатам молекулярно-генетического тестирования? 13:42-14:58 6. В чем заключается роль референс-центров по МГИ на данный момент в РФ? 14:59-17:07 7. Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ "МГНЦ"? 18:13-20:36 8. Каков средний срок выполнения МГИ? 20:37-22:23 9. Какой тип биоматериала используется при проведении МГИ? 22:25-25:34 10. Как организована логистика биоматериала для наследственной и/или врожденной онкопатологии и как для спорадических случаев? 25:41-26:48 11. Каковы отличия в требованиях к материалу для наследственной наследственной и/или врожденной онкопатологии и как для спорадических случаев? 26:50-27:16 12. Контроль качества МГИ в ФГБНУ "МГНЦ" 27:17-30:09 13. Бесплатные возможности для молекулярно-генетического тестирования в онкологии 30:10-34:44 14. Перспективные направления развития МГИ в России и в мире 34:55-44:29 Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ» Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии. В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечения онкологических заболеваний, которые продлевают жизнь пациентам и улучшают ее качество. Развитие молекулярно-генетической диагностики в онкологии связано именно с таргетной терапией. Какие на сегодняшний день существуют методы лечения рака? Какие из них наиболее эффективны? Что такое генетическое тестирование опухолей? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска, посвященного онкогенетике. Гости выпуска: Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/ Татьяна Кекеева – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/kekeeva-tat-iana-vladimirovna/ Темы эпизодов: 1. Методы лечения рака 02:34 - 03:50 2. Что такое таргетная терапия? 03:52-07:25 3. Что такое генетическое исследование опухоли? 07:31-10:20 4. Что такое комплексное геномное профилирование опухоли? 10:21-11:55 5. Какую информацию получает пациент при комплексном геномном профилировании опухоли? 11:56-14:43 6. Основная задача комплексного геномного профилирования 14:45-17:31 7. Интерпретация результатов комплексного геномного профилирования опухоли, кадровый вопрос 17:38-18:47 8. Сроки проведения единичных тестов на таргетный препарат и комплексного геномного профилирования опухоли 18:47-19:06 9. Отличие таргетной терапии от химиотерапии 19:07-21:26 10. Стоимость тестирования 21:27-22:14 11. Как попасть в программу общества химиотерапевтов RUSSCO? 22:19-24:26 12. Молекулярно-генетическое исследование в рамках госзадания МГНЦ 24:33-27:27 13. Как понять чувствительность опухолей к тергетным или иммунопрепаратам? 27:36-28:27 14. Дополнительное профессиональное образование по направлению "онкогенетика" на базе ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» 28:30-32:59 Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ» Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ